孕妇三色染色体是什么意思?

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三体综合征即21号染色体有三条而不是正常的二条。21三体综合征是最常见的染色体异常疾病,是最常见的染色体三体综合症。由于21号染色体为低度基因组作用,所以三体造成的基因产物和蛋白质虽然过量,尚能在一定程度上耐受。过量的基因产物引起代谢、功能紊乱,但尚不严重,不足以致死,从而导致一系列的综合症发生。

临床上以孕妇年龄越大发生胎儿三体综合征几率越高。通过产前羊膜囊穿刺、胎儿绒毛活检做染色体核型分析是确诊遗传性疾病和染色体病的唯一方法。孕中期血清筛查是计算患先天性异常胎儿的危险系数。建议低危孕妇做超声排畸,高危孕妇做羊膜穿刺。

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